Desafíos pendientes a 10 años del descubrimiento del genoma humano

Cuando se cumplen diez años desde que la humanidad logró poseer uno de los mayores conocimientos científicos que revoluciona la medicina moderna, como es el haber descifrado la secuenciación del genoma humano, muchas preguntas y expectativas a cumplir quedan pendientes, especialmente las relacionadas a evitar enfermedades y producir medicamentos o vacunas a partir de ese hito genético.

A fines de junio de 2000, el presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, junto a los científicos Francis Collins y Craig Venter, anunció en la Casa Blanca que se había logrado obtener el primer borrador del genoma humano , después de diez años de estudios y de 3000 millones de dólares en inversión privada y pública.

 

Los Retos Por Cumplir Del Genoma Humano - Copyright Diario La Nación

"El haber descifrado el genoma humano es un avance gigantesco, ya que sentó las bases de la genética moderna y proveyó de una herramienta vital para todas las investigaciones a futuro, ya que cuando se desarrollen medicamentos o vacunas a fin de evitar enfermedades en el hombre, las mismas van a estar basadas en este descubrimiento", aseguró Fernán Agüero, investigador del Conicet en Genómica y profesor de la Universidad Nacional de San Martín.

"Gracias a la secuenciación del genoma, se dispuso de la información necesaria para que las investigaciones médicas, químicas y biológicas se aceleraran en forma exponencial. Ya no se tiene que investigar el gen, porque uno ya lo tiene. Se investigan los diversos virus y enfermedades para identificar los mejores blancos de ataque", completa Agüero.

Pero volviendo a las expectativas puestas hace diez años sobre la gran noticia, el presidente Clinton anunciaba con bombos y platillos: "Es el mapa más importante y más maravilloso jamás producido por la humanidad. Los científicos están aprendiendo el lenguaje en que Dios creó la vida", tras señalar que la novedad abría una nueva era que permitiría descubrir tratamientos para enfermedades hasta ahora incurables o hereditarias, tratar genes defectuosos o recetar medicinas específicas según el código genético de cada persona.

Si bien hubo grandes avances científicos y tecnológicos en medicina, junto a un mejor manejo de los síntomas de varias enfermedades en general, Collins, que lideró el consorcio público del genoma humano, reconoció que este macroproyecto científico todavía no ha tenido un efecto directo en la salud de la mayoría de las personas, y que no se esp eran en el campo de la genómica resultados de la noche a la mañana.


"Hace diez años se decía que habíamos secuenciado nuestra esencia, pero en realidad no fue así. La información del genoma determina lo que es el ser humano en el sentido biológico, pero no se especifica cómo lo hace. Tenemos el libro descifrado pero sólamente llevamos diez años intentando saber cómo leerlo", se entusiasma en explicar Ignacio Sánchez, que estudió Ciencias Químicas en España, se doctoró en Suiza y ahora codirige el Departamento de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas de las Universidad de Buenos Aires (UBA).

Y sentenció: "El genoma nos da la lista de componentes de una máquina. Falta el manual de instrucciones. Nos dimos cuenta que es mucho más complejo descifrarlo y entenderlo, de lo que pensamos hace diez años".

Igualmente, Sánchez destacó los aspectos positivos de lo que significó el primer borrador del genoma que luego se completó en 2003 con una secuenciación del 99,9%. Y afirmó que el descubrimiento del genoma es una de las pirámides de la civiliz ación occidental, como lo fue el enviar un ser humano a la Luna, o dominar el átomo para crear la energía nuclear.

Un hito científico.

"El genoma se hizo para mejorar la salud del hombre y constituye un paso más hacia la madurez de la civilización. A partir del mismo se pueden desarrollaron las técnicas de análisis de ADN y determinar con seguridad parentescos. También hay test para saber enfermedades de origen genético y el día de mañana pueden crearse medicamentos para determinada enfermedad genética", asegura el especialista en Ciencias Químicas, que proviene de Zaragoza y llegó al país en 2006 para ampliar su campo científico.

Sánchez, fundador de la Asociación Argentina de Bioinformática y Biología Computacional, indicó que "el desarrollo de la decodificación de los genes también se amplió a otros campos científicos, y varias empresas privadas vieron la oportunidad de trabajar en biotecnología para crecer". Por ejemplo Venter, considerado uno de los padres del genoma humano, ahora se especializa en biología sintética, una rama nueva de esta materia, en la que por ejemplo se podría desarrollar una bacteria para comer el petróleo derramado en los mares.

Omar Coso, investigador del Conicet y profesor de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, explicó: "Es como si tuvieras acceso a un catálogo completo, como si entraras a una biblioteca llena de libros. Con el genoma tenés una base para saber qué hay y qué no hay. Pero si uno quiere aprender, debe leer todos los libros. Y eso requiere de mucho tiempo y esfuerzo". Coso se especializa en el desarrollo de proteínas quinasas, una enzima que modifica otras proteínas.

Coso afirmó que en 1998 se iban descubriendo de a una estas proteínas y hoy gracias a la decodificación genética se sabe que existen 540. "También enseñábamos que había 100.000 genes, porque sabíamos que había unas 100.000 proteínas. Ahora se confirmó que existen unos 26.000 genes y en muchos casos sabemos para qué sirve cada uno de ellos", aclaró con un dejo de esperanza en los nuevos estudios que mejorarán la salud del hombre.


Curiosidades del genoma humano

El genoma humano tiene unos 26.000 genes, más o menos como un ratón y no muchos más que un gusano.

La complejidad de los seres humanos viene dada, sin embargo, por los cientos de miles de proteínas que lo conforman, pues un solo gen puede producir hasta 98.000 proteínas.

La variabilidad genética entre individuos es del 0,1%.

Escondidos en la maraña del Acido Desoxirribonucleico (ADN) se encuentran los genes y 3000 millones de pares de bases, o aminoácidos, entrelazados en la larga espiral que forma los cromosomas.

Los genes contienen información fundamental y de ellos se concluye, por ejemplo, que las diferencias físicas o el color de la piel de los humanos apenas tienen relevancia en la complicada estructura del ADN.

El proyecto implicó la colaboración de científicos de 120 países y 3000 millones de dólares de inversión privada y pública.




Por Víctor Ingrassia De la Redacción de lanacion.com
vingrassia@lanacion.com.ar


http://www.lanacion.com.ar/nota.asp?nota_id=1278384

Las noticias que marcaron la primera década del siglo XXI


Secuencia del genoma
El año 2001
En febrero de 2001 las revistas Nature Science coincidían con la publicación simultánea de la secuenciación del genoma humano llevada a cabo por dos equipos de investigadores diferentes. El desarrollo de la secuenciación del ADN acelera significativamente la investigación y los descubrimientos en biología.
Las vacas locas
Una enfermedad que afecta al ganado se extiende sin parar. 
Es el mal de las vacas locas, que obligó ese año a 
sacrificar miles de reses en una alarma sanitaria mundial.
El Etna en erupción
 En Sicilia, en verano, el volcán Etna rugió como 
nunca antes, llevándose por delante pueblos enteros.
Los atentados del 11-S
Pero, de todos los acontecimientos del 2001, destaca 
lo ocurrido el 11 de septiembre, cuando varios 
terroristas suicidas secuestraron aviones comerciales 
y los estrellaron contra las Torres Gemelas de 
Nueva York y contra el Pentágono. Murieron 
más de 3.000 estadounidenses, supuso el principio
 de terrorismo islámico, y condujo a las guerras de 
Afganistán e Irak.
El terror del Antrax

El terror del Antrax
Los ataques con ántrax en 2001 en los Estados 
Unidos, ocurrieron en el curso de varias semanas 
comenzando el 18 de septiembre de 2001. Las
 cartas que contenían esporas de ántrax fueron 
enviadas a varias oficinas de medios de información
 y a dos senadores demócratas de los Estados 
Unidos (Tom Daschle y Patrick Leahy), en Nueva York,
 Boca Raton y Washington, D.C.. El resultado fue un 
total de 22 personas infectadas, de las cuales murieron 5.
 El crimen aún no ha sido resuelto.


El corralito argentino
En el cono sur del continente americano despidieron el año con una crisis económica sin precedentes, que se plasmó en el llamado 'corralito' argentino, que impedía la libre disposición de los ahorros de los argentinos, que protagonizaron multitudinarias protestas.
El año 2002
El euro ya circula
Estrenamos año y moneda en 16 países europeos. El euro entraba en circulación. Por esas fechas, el secuestro y asesinato en Pakistán del periodista de EE UU, Daniel Pearl, conmocionó al mundo, igual que la toma por parte de rebeldes chechenos de un teatro en Moscú en cuyo asalto fallecieron 117 personas.
Atentados de Bali

Los atentados de Bali, de octubre, con más de 200 muertos, 164 de ellos turistas extranjeros, también resucitaron el fantasma del choque de civilizaciones.

La quiebra de Enron
 En la imagen, Keneth Lay, ex presidente de la compañía.

En EE UU se produjo el primer gran fraude financiero, el de la compañía energética Enron. La empresa, que llegó a ser la séptima más grande del país gracias a unas auditorías trucadas, se declaró en quiebra.
El desastre del Prestige
En España fue, sin dudas, el año del desastre del Prestige. El hundimiento de un petrolero monocasco frente a la Costa de la Muerte gallega inundó de chapapote la zona, creando el mayor desastre ecológico de España.
El año 2003
Accidente del Columbia
Siete astronautas murieron en febrero cuando el transbordador espacial Columbiaregresaba a la Tierra.
Accidente del Yak 42
La polémica se avivó por la falsedad en la identificación de víctimas.

En otro accidente aéreo, esta vez de un avión, perdieron la vida 62militares españoles al precipitarse en tierras turcas el Yak 42 en el que regresaban a España. Sigue siendo el accidente militar más grande sufrido por el país. Los errores en la identificación de los cadáveres fueron una tormenta que alcanzó dimensiones políticas.
Pero la noticia del año fue la invasión de Irak por parte de EE UU con apoyo de otros países, entre ellos España. La colaboración del Gobierno de José María Aznar (PP) con el de George Bush en Irak provocó las mayores manifestaciones de protesta jamás vividas en el país, con más de un millón de personas en la calle.
La invasión de Irak
 Las mismas fueron encabezadas en muchas ocasiones por artistas, 
como es el caso de Pablo Carbonell o Santiago Segura, en la imagen.
El 'No a la guerra' fue un movimiento sin precedentes, muy mediatizado, además, por las gentes de la cultura que enarbolaron la bandera contra la ocupación militar.

Las redes sociales
 Mark Zuckerberg (en la imagen).
 Mientras tanto, ese otoño, un estudiante de Harvard (en Boston, Massachussetts), creaba la red social más importante de cuantas existen,Facebook, que hoy cuenta con 500 millones de usuarios y que ha modificado la forma en que nos relacionamos. No en vano esta es la década de Internet.
El año 2004
Atentados del 11.M
Madrid fue protagonista de todos los telediarios mundiales un 11 de marzo de 2004, al ser víctima del azote del terrorismo islamista, con los ataques a la red de Cercanías que provocaron un centenar de muertos. 
Zapatero, presidente

La manipulación de las informaciones sobre la autoría del atentado en los momentos inmediatamente posteriores al mismo provocó un levantamiento popular que se plasmó politicamente en la victoria, contra todo pronóstico, del PSOE en las elecciones del 14 de marzo de 2004. Fue el día en que Zapatero salió elegido presidente del Gobierno. 
La boda de los Príncipes
Dos meses después, los focos se trasladaban a la catedral de La Almudena, en cuyo altar el Príncipe Felipe y Doña Letizia se daban el sí quiero. 
Torturas en Abu Ghraib
Imagen obtenida por The Associated Press que muestra 
soldado. Lynndie England sosteniendo una correa atada 
a un detenido a finales de 2003 en la prisión de Abu 
Ghraib, en Bagdad, Irak.
Fue también el año en que se conocieron las torturas de la cárcel iraquí de Abu Ghraib por parte de militares estadounidenses y miembros de la CIA. Las fotos de las vejaciones y abusos dieron la vuelta al mundo. 
Masacre en la escuela de Beslán
En la imagen, familiares de uno de los niños muertos, lloran junto al féretro.
Lo mismo que las de los sepelios de los 385 muertos -186 niños- 
que dejó el asalto a una escuela de Beslán, en Ossetia del Norte,
 tomada por terroristas armados. 
Genocidio de Darfur
Genocidio de Darfur
El conflicto militar en la región de Darfur se recrudece en 2004 y suma 400.000 víctimas, segúnn la ONU. Se cree, además, que más de dos millones de personas se vieron desplazadas de sus hogares a causa del conflicto.
Tsunami del sudeste asiático


El año se marchó convulsionado por la terrible furia de la naturaleza en el sudeste asiático, donde el peor tsunami que se recuerda acabó con la vida de más de 200.000 personas en Tailandia, Sri Lanka, Maldivas, Myanmar o La India.
Muerte de Yasser Arafat


Muerte de Yasser Arafat
A finales de 2004, tras llevar confinado más de dos años en su complejo de Ramala por el ejército israelí, el lider palestino Yasser Arafat cayó enfermo y entró en coma. Aunque sigue sin conocerse la causa exacta de su muerte, los médicos hablaron de púrpura trombocitopénica idiopática y cirrosis, pero no se hizo ninguna autopsia. Arafat murió el 11 de noviembre de 2004 a los 75 años.
El año 2005
Atentados de Londres
Atentados de Londres
El azote del terrorismo suicida de Al Qaeda madrugó en Londres 
el 7 de junio de 2005, con varios ataques al metro y a los autobuses.
 Hubo 56 muertos.

Un terremoto y un huracán se hicieron protagonistas indiscutibles del año, junto con los atentados de Londres, cuando varios suicidas atacaron el metro y los autobuses londinenses matando a 56 personas. El terremoto tuvo lugar en la región de Cachemira, entre Pakistán e India, y allí murieron más de 40.000 personas. 
La tragedia del Katrina
La tragedia del Katrina
El huracán Katrina fue uno de los ciclones tropicales más mortíferos, 
destructivos y costosos que haya impactado a Estados Unidos en décadas.
 Fue un gran ciclón tropical que causó daños materiales por 75 mil 
millones de dólares y causó la muerte a 1.836 personas, 
convirtiéndose en el huracán más mortífero de Estados Unidos. 
El desastre natural sacó a la luz las inmensas desigualdades de la 
sociedad de EE UU, pues la mayoría de las víctimas eran negros y pobres.


Andrea James se tumba sobre dos sillas en el exterior del
centro de convenciones de Nueva Orleans, donde miles de
personas han esperado a ser evacuados tras el paso del
huracán Katrina sin comida, agua, ni instalaciones
sanitarias. Foto: Matthew Cavanaugh/Efe 

El huracán llevaba nombre de mujer, Katrina, e inundó la ciudad de Nueva Orleans en EE UU provocando cientos de muertes. Una vez bajaron las aguas, quedó patente que el Gobierno de Bush Jr.Había actuado tarde y mal. También de la inundación emergió la constación de la existencia de un tercer mundo en el país más rico del planeta, pues la mayoría de las víctimas del Katrina eran negros y pobres. 
Terremoto de Cachemira
Terremoto de Cachemira
El Terremoto de Cachemira tuvo lugar el 8 de octubre de 2005 en la región 
de Cachemira entre India y Pakistán. Su magnitud fue de 7.6 en la escala 
de Richter siendo el terremoto más fuerte que haya experimentado la región 
en el último siglo. El sismo dejó cerca de 42.000 muertos y más de 65.000 
heridos. En la imagen, ciudadanos paquistaníes de la zona afectada
 reclaman una ayuda.

Gripe aviar
Gripe aviar
En octubre de 2005 se confirmó el primer caso de H5N1 en la Unión Europea
 (un loro en cuarentena en Gran Bretaña) y pocos días después también en 
Croacia (en cisnes). En febrero de 2006 la gripe aviaria se extendió por Italia, 
Grecia, Austria, Alemania, Hungría, Eslovaquia, Eslovenia y Francia. En julio 
de 2006 fue confirmado el primer caso de gripe aviar en España.
De Juan Pablo II a Ratzinger

Ese año murió el Papa Juan Pablo II. Fue en abril y sus fieles le despidieron con fervor. El relevo lo tomó Joseph Ratzinger, Benedicto XVI. 
Matrimonio entre homosexuales
Matrimonio entre homosexuales
España fue el tercer país que aprobó una ley que permitía el matrimonio entre 
personas del mismo sexo. Las primeras uniones civiles homosexuales llegaron 
en verano de 2005. En la imagen, una pareja de Sevilla.

La entrada en vigor de la Ley del matrimonios  gay puso a España
 a la vanguardia de los derechos de los homosexuales en el mundo.
El año 2006
La guerra en el Líbano de 2006
La Guerra del Líbano de 2006, conocida en Israel como Segunda 
Guerra de Líbano y como Guerra de julio en el Líbano, fue un 
conflicto armado asimétrico entre las Fuerzas de Defensa Israelíes
 y el brazo armado de la organización chiíta Hezbolá. Dicho
 enfrentamiento comenzó el 12 de julio de 2006 y finalizó el 14 de agosto.
Cabezazo de Zidane

Cabezazo de Zidane
El futbolista francés Zinedine Zidane fue ezpulsado del último partido
 de su carrera profesional por un cabezazo a Maroc Materazzi en 
la final de la Copa Mundial FiFA 2006 entre Italia y Francia en Berlín. 
El encuentro lo ganó Italia, convirtiéndose en campeona mundial.
La segunda guerra del Líbano, un conflicto armado asimétrico entre las Fuerzas de Defensa Israelíes y el brazo armado de la organización chiíta Hezbolá, y la cárcel deGuantánamo, con las denuncias de Amnistía Internacional por las condiciones de los presos, coparon los titulares del año 2006. 
Litvinenko, envenenado
En cuanto a nombres propios, destacaron los deLitvinenko, el agente de la KGB envenenado en Londres con Polonio, o el de Zinedine Zidane, que se despidió del fútbol profesional con un polémico cabezazo a Marco Matterazi en la final de la Copa del Mundo de Austria en la que Italia le ganó a Francia.
El año 2007
Matanza en Virginia Tech
En el incidente murieron 33 personas, incluyendo al único autor que inició el tiroteo.
 Es el peor ataque a una universidad en la historia de Estados Unidos.
 El autor de la masacre fue identificado por las autoridades como Cho 
Seung-Hui, un estudiante surcoreano de literatura inglesa, criado 
en Virginia y residente en la universidad.
¿Por qué no te callas?
Fue el año del "¿Por qué no te callas?" que el rey Don Juan Carlos le espetó a Hugo Chávez cuando éste acusaba al ex presidente del Gobierno José María Aznar de "fascista" y de amparar el golpe de Estado contra Venezuela de 2002. Fue en la cumbre Iberoamericana de Chile y dio la vuelta al mundo, quedándose ya como una expresión popular. 
Benazir Bhutto

También fue el año en que murió asesinada en Pakistan la candidata presidencial Benazir Bhutto y el de la tragedia de Virginia Tech, en la que un estudiante de dicha Universidad de EE UU asesinó a una treintena de compañeros.
El año 2008
La crisis económica

La crisis económica
Por crisis económica de 2008 a 2010 se conoce a la crisis económica mundial que 
comenzó ese año, originada en los Estados Unidos. Entre los principales factores 
causantes de la crisis estarían los altos precios de las materias primas, la 
sobrevalorización del producto, una crisis alimentaria mundial y energética, 
una elevada inflación planetaria y la amenaza de una recesión en todo el 
mundo, así como una crisis crediticia, hipotecaria y de confianza en los 
mercados. 
En la imagen, la reunión del G-20 de 2008;se habló de la refundación del capitalismo.
Es el año que comenzó la crisis financiera actual, con la caída de Lehman Brothers, el cuarto mayor banco de inversiones de Wall Street.
Obama y el 'Yes we can'
Es el año, también, del 'Yes we can' : de la llegada a la Casa Blanca del primer presidente negro de EE UU, Barack Obama. Este hito dio la impresión de que los tiempos cambiaban politicamente en EE UU y, por ende, en el mundo.

Fidel Castro se retira
El 2008 también fue el año en que Fidel Castro cedió el cargo a su hermano Raúl al frente de Cuba y el año que España obtuvo su segundo título continental al hacerse con la Eurocopa.
Accidente de Spanair
En España, sin embargo, un accidente se hizo con el récord de titulares: el que sufrió el avión de Spanair que se estrelló cuando iniciaba su despegue hacia Canarias en el aeródromo de Barajas.
Atentados de Bombay
En noviembre, los atentados de Bombay dejaron 80 muertos en varios ataques de suicidas islamistas a hoteles de lujo, restaurantes y estaciones de ferrocarril.
Operación Plomo Fundido

La operación Plomo Fundido fue una ofensiva militar desde el aire, tierra y mar, precedida 
por una campaña de bombardeo aéreo sobre la Franja de Gaza (Territorios Palestinos), 
que tuvo inicio el 27 de diciembre de 2008 y que finalizó el 18 de enero de 2009.
 Fue dirigida contra objetivos de la infraestructura de la organización Hamás, 
principalmente puertos, sedes ministeriales, cuarteles de policía, depósitos
 de armas y los túneles subterráneos que comunican la Franja de Gaza con
 Egipto.Descrito como la masacre de Gaza se cobró la vida de 1.400 palestinos y 13 israelíes.

En diciembre, la franja de Gaza, despidió el año siendo un auténtico infierno.  La Operación Plomo Fundido acababa con la vida de 1.400 palestinos y 13 israelíes.
El año 2009
La pandemia de la Gripe A

La pandemia de la Gripe A
Los primeros casos surgieron en México y pronto se desarrolló por todo el mundo.
 La gripe A, antes conocida como porcina, se convirtió en pandemia.
La pandemia de la gripe A hizo saltar las alarmas sanitarias de todos los países del mundo.
Muerte de Michael Jackson
Sólo la muerte del 'rey del pop', Michael Jackson, de una sobredosis de medicamentos, ganó en eco a las mascarillas, las vacunas antigripales y los 10.000 muertos. Fue también el año de Guardiola, que con el Barça ganó los seis títulos en juego.
El fraude de Madoff
Y el de Bernard Madoff, un empresario de Nueva York condenado por el mayor fraude jamás realizado por una sola persona y que alcanzó los 50.000 millones de dólares.
Terremoto de L´Aquila
En la imagen dos ayudantes del rescate sacan de entre los
 escombros a una superviviente.
Golpe de Estado en Honduras
Acelerador de partículas

Acelerador de partículas
El acelerador de partículas LHC de Ginebra, Suiza, se convirtió en la mayor máquina 
superconductora del mundo.

También Honduras dio titulares con su golpe de Estado y su expulsión de Manuel Zelaya; lo mismo que el terremoto deL'Aquila, al norte de Roma, y el acelerador de partículas de Ginebra, que se convirtió en la máquina más potente en su campo.
El año 2010
Terremoto de Haití
El 12 de enero de 2010 se produjo un terremoto de grado 7 en la escala Richter junto
 a la capital de Haití, Puerto Príncipe. El seísmo dejó devastada la capital y causó la
 muerte de más de 250.000 personas y sin hogar a cientos de miles más. Meses
 después, una epidemia de cólera afectó al país, causando la muerte a más de 2.000 personas.
El año que ahora termina pasará a la historia por hechos como el terrible terremoto de Haití, que en enero mató a más de 200.000 personas, devastando el país más pobre de América.
El rescate de los mineros
El derrumbe de la mina San José fue un accidente ocurrido el jueves 5 de agosto de 
2010, que dejó atrapados por 70 días a 33 mineros a unos 700 metros de
 profundidad. La operación de rescate fue seguida por millones de personas
 en directo en televisión.
España, campeona en Sudáfrica
La selección española ganó el Mundial 2010 de Sudáfrica tras vencer en la final
 a Holanda, gracias a un gol de Andrés Iniesta.
Vertido en el Golfo de Mexico

Vertido en el Golfo de Mexico
La explosión de la plataforma petrolífera de British Petroleum en el Golfo de
 Mexico causó uno de los peores vertidos de crudo de la historia de EE UU.

De lo acaecido en estos últimos doce meses destaca también el milagro del rescate de los 33 mineros chilenos que permanecieron 70 días atrapados a 700 metros y, como no, la imagen de la selección Española blandiendo la primera Copa del Mundo en Sudáfrica.
Las filtraciones de Wikileaks
El año se cierra con el escándalo de las filtraciones de Wikileaks, 250.000 papeles confidenciales que ponen en tela de juicio a la diplomacia de EE UU y que cuestionan la ética de muchos gobiernos del mundo.